Προγεννητικός Έλεγχος & Υπερηχογραφήματα

Υπερηχογράφημα αρχόμενης κύησης

Το υπερηχογράφημα αρχόμενης κύησης πραγματοποιείται στις πρώτες εβδομάδες και γίνεται συνήθως διακολπικά. Κύριος στόχος της παραπάνω εξέτασης είναι ο έλεγχος της βιωσιμότητας του ή των εμβρύων στη μήτρα.

Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας

Το υπερηχογράφημα αυτό πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 13+6 εβδομάδων κύησης (CRL 45mm-84 mm). Απαραίτητη προϋπόθεση για τη διενέργεια του υπερηχογραφήματος είναι η εφαρμογή των κατευθυντήριων οδηγιών όπως έχουν τεθεί από το Ίδρυμα Ιατρικής Εμβρύου του Λονδίνου (Fetal Medicine Foundation – FMF) που εξέλιξε τη μέθοδο του υπερηχογραφήματος πρώτου τριμήνου.

Σκοπός του υπερηχογραφήματος είναι:

  1. Ο καθορισμός της ηλικίας της κύησης.
  2. Ο έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου.
  3. Ο υπολογισμός του σχετικού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
  4. Ο καθορισμός της χοριονικότητας στις πολύδυμες κυήσεις.
  5. Η μέτρηση της ροής του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας για την πρόβλεψη προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης του εμβρύου.
  6. Η μέτρηση του μήκους του τραχήλου για την πρόβλεψη πρόωρου τοκετού
A close-up of a healthcare professional conducting an ultrasound on a pregnant woman.

Παράγοντες Κινδύνου Εμφάνισης Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών

Ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλίών  σε ένα έμβρυο στις 11-13+6 εβδομάδες της κύησης εξαρτάται από:

  • Την ηλικία της μητέρας.
  • Την ποσότητα του υγρού που βρίσκεται στον αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια).
  • Την παρουσία ή απουσία του ρινικού οστού.
  • Τη ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο και στην τριγλώχινα βαλβίδα.
  • Τα επίπεδα δυο πλακουντιακών πρωτεϊνών (β-hCG και PAPP-A) στο αίμα της μητέρας.
  • Την παρουσία συγκεκριμένων ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου (ομφαλοκήλη, μεγακύστη, ολοπροσεγκεφαλία, κλπ)
Medical ultrasound scan showing a fetus on a monitor in a clinic setting.

Ωστόσο, η πλειοψηφία των εμβρύων είναι φυσιολογική, ανεξάρτητα από την ηλικία των γονέων. Παρόλα αυτά, όλες οι γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο γέννησης μωρού με φυσική και/ ή διανοητική αναπηρία. Σε ορισμένες περιπτώσεις η αναπηρία αυτή οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μία από τις συχνότερες αιτίες νοητικής στέρησης είναι το σύνδρομο Down.


Ο μοναδικός τρόπος για να γνωρίζει κάποιος με ασφάλεια εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι, είναι η διερεύνηση του καρυότυπου του εμβρύου μέσω επεμβατικών μεθόδων όπως η λήψη τροφοβλάστης (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση.Μετά το πέρας του υπερηχογραφήματος, συμπεριλαμβανομένων των παραπάνω παραμέτρων, θα σας δοθεί ο εκτιμώμενος κίνδυνος για σύνδρομο Down για την παρούσα κύηση, ώστε να αποφασίσετε εάν θέλετε να υποβληθείτε σε επεμβατική μέθοδο.

Ανεξαρτήτως της απόφασής σας, συνιστάται να υποβληθείτε σε υπερηχογράφημα εμβρυϊκών ανωμαλιών στις 20-23 εβδομάδες (β΄επιπέδου).

Photo Of An OB-GYN Looking In The Monitor
Υπερηχογράφημα εμβρυϊκής ανατομίας (β΄επιπέδου)

Πρόκειται για ένα λεπτομερές υπερηχογράφημα ανατομίας του εμβρύου το οποίο πραγματοποιείται στο 2ο τρίμηνο της κύησης μεταξύ 20ης και 23ης εβδομάδας και έχει ως σκοπό τον έλεγχο των ανατομικών δομών του εμβρύου καθώς και τον εντοπισμό υπερηχογραφικών δεικτών που σχετίζονται με  χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. 

Ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου στις 20-23 εβδομάδες κύησης εξαρτάται από:

  • Την ηλικία της μητέρας.
  • Τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στο πρώτο τρίμηνο της κύησης.
  • Το αποτέλεσμα των βιοχημικών δεικτών πρώτου τριμήνου ή του τριπλού τεστ (alpha test).
  • Τους υπερηχογραφικούς δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ελέγχονται στην παραπάνω εξέταση.

Το υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου περιλαμβάνει την εκτενή διερεύνηση της ανατομίας του εμβρύου συμπεριλαμβανομένων των οργάνων και των δομών έτσι ώστε η πλειοψηφία των συγγενών ανωμαλιών να διαγνωστεί με ακρίβεια. Παρόλο που η εξέταση αυτή είναι λεπτομερής δεν μπορεί να αποκλείσει τη γέννηση νεογνού με ανατομική ή χρωμοσωμική ανωμαλία.

Το ποσοστό ανίχνευσης ανατομικών ανωμαλιών εξαρτάται από το σύστημα που εξετάζεται. Ειδικότερα, κυμαίνεται στο 97% για το κεντρικό νευρικό και ουροποιητικό σύστημα, στο 35% και 30% για το μυοσκελετικό και το γαστρεντερικό σύστημα αντίστοιχα. Όσον αφορά το καρδιαγγειακό, περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα διάγνωσης από 60- 85%. Ωστόσο, το ποσοστό ανίχνευσης εξαρτάται από την ευκρίνεια της απεικόνισης. Γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις στην κοιλιακή χώρα και γυναίκες με αυξημένο δείκτη μάζας σώματος κατέχουν μικρότερα ποσοστά διάγνωσης από τα προαναφερθέντα. Επιπρόσθετα, η υπερηχογραφική  εκτίμηση της αιματικής ροής από τη μητέρα στο έμβρυο και η μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας συμβάλει στην πρόβλεψη της υψηλής αρτηριακής πίεσης κατά την κύηση (προ-εκλαμψία) ή των διαταραχών της ανάπτυξης του εμβρύου αλλά και στην προωρότητα (πριν τις 34 εβδομάδες της κύησης).

Μετά το πέρας του υπερηχογραφήματος, βάσει της εκτίμησης των δεικτών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, θα σας δοθεί ο σχετικός κίνδυνος για σύνδρομο Down  για την παρούσα κύηση ώστε να αποφασίσετε ή να συζητήσετε με το γ ιατρό σας, εάν επιθυμείτε να υποβληθείτε σε επεμβατική μέθοδο όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Μέτρηση μήκους τραχήλου και πρόωρος τοκετός

O πρόωρος τοκετός αποτελεί ένα από τα κύρια αίτια περιγεννητικής νοσηρότητας και θνησιμότητας παγκοσμίως. Η πλειοψηφία των περιπτώσεων (2/3) αφορούν τον αυτόματο τοκετό ενώ το υπόλοιπο ένα τρίτο υποδεικνύεται ιατρικά, λόγω επιπλοκών της μητέρας ή του εμβρύου. Η διακολπική μέτρηση του μήκους τραχήλου αποτελεί έναν από τους ισχυρότερους παράγοντες πρόβλεψης του κινδύνου αυτόματου πρόωρου τοκετού, καθώς μελέτες αναφέρουν ότι ο κίνδυνος είναι αντιστρόφως ανάλογος του μήκους  του τραχήλου.

Στις γυναίκες με ιστορικό πρόωρου τοκετού συνιστάται μέτρηση μήκους τραχήλου κάθε 1-2 εβδομάδες ενώ στις γυναίκες χωρίς ιστορικό ενδείκνυται να πραγματοποιείται μία φορά σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου. Επίσης, ενδείκνυται σε περιστατικά πρόωρου τοκετού όπως οι πρόωρες συσπάσεις της μήτρας ή η κολπική αιμόροια. Η διακολπική υπερηχογραφική μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας είναι ασφαλής και αξιόπιστη.

Υπερηχογράφημα 3ου τριμήνου (Doppler)

Ο περιορισμός της ανάπτυξης του εμβρύου αποτελεί επιπλοκή της κύησης που σχετίζεται με τη νεογνική νοσηρότητα και συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση με βάση το βάρος γέννησης του εμβρύου κάτω από την 5η ή 10η εκατοστιαία θέση. Τα τελευταία χρόνια, η ανάπτυξη του υπερηχογραφήματος και των απεικονιστικών μεθόδων συμβάλει σημαντικά στον εντοπισμό των περιστατικών με μειωμένη ανάπτυξη στο 3ο τρίμηνο.

Συνεπώς, το υπερηχογράφημα 3ου τριμήνου απευθύνεται σε όλες τις υποψήφιες μητέρες και ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου υπήρξαν επιπλοκές σε προηγούμενη κύηση, όπως προ-εκλαμψία, σακχαρώδης διαβήτης και ενδομήτριος θάνατος. Συνιστάται στις 30-32 και 36 εβδομάδες της κύησης, κατά περίπτωση.

Σημαντικό συστατικό του υπερηχογραφήματος είναι ο επανέλεγχος της ανατομίας του εμβρύου και η επανεκτίμηση παθολογικών καταστάσεων που είχαν διαγνωστεί στο υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου. Ωστόσο, λόγω μεγάλου μεγέθους  του εμβρύου δεν είναι πάντα εφικτή η πλήρης ανατομική εξέταση του εμβρύου.

Στόχος του υπερηχογραφήματος ανάπτυξης είναι  η λήψη βιομετρίας με την περίμετρο  της εμβρυικής κεφαλής και κοιλιάς και η μέτρηση του μηριαίου οστού για την εκτίμηση του βάρους του εμβρύου. Επίσης, μετράται η ποσότητα του αμνιακού υγρού και αξιολογούνται οι αναπνευστικές κινήσεις του εμβρύου. Τέλος, χρησιμοποιείται έγχρωμο Doppler για την εκτίμηση ροών αίματος όπως της ομφαλικής, μέσης εγκεφαλικής, φλεβώδους πόρου  και μητριαίων αρτηριών.  

Προετοιμασία για το υπερηχογράφημα

Για την πραγματοποίηση των διακοιλιακών υπερηχογραφημάτων δεν απαιτείται συγκεκριμένη προετοιμασία. Η διατροφή και η φαρμακευτική αγωγή της μητέρας τελούνται κανονικά καθώς η υπερηχογραφική εξέταση αφορά το έμβρυο.

Επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

1. Λήψη τροφοβλάστης (CVS) ή λήψη χοριακών λαχνών.

Πρόκειται για μία επεμβατική μέθοδο κατά την οποία με τη χρήση λεπτής βελόνας και με υπερηχογραφική καθοδήγηση, λαμβάνεται μικρή ποσότητα υλικού από τις χοριακές λάχνες του πλακούντα. Στη συνέχεια το δείγμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένο διαγνωστικό εργαστήριο για τη μελέτη του καρυότυπου δηλαδή του συνόλου των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Για τη διεξαγωγή της επέμβασης γίνεται τοπική αναισθησία. Η παραπάνω επέμβαση πραγματοποιείται ώστε να αποκλειστούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά νοσήματα όπως μεσογειακή αναιμία και κυστική ίνωση. Η πληροφορία που παρέχεται είναι όμοια με της αμνιοπαρακέντησης με το πλεονέκτημα ότι μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 11η εβδομάδα της κύησης.

2. Αμνοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική μέθοδος κατά την οποία γίνεται λήψη αμνιακού υγρού που περιβάλει το έμβρυο, με τη χρήση λεπτής βελόνας και με υπερηχογραφική καθοδήγηση. Χρησιμοποιείται  για τον αποκλεισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών νοσημάτων όπως και στην περίπτωση της CVS. Ωστόσο, η αμνιοπαρακέντηση διεξάγεται μετά την 16η εβδομάδα της κύησης. Η διαδικασία είναι ολιγόλεπτη και πραγματοποιείται χωρίς τη χρήση τοπικού αναισθητικού. Στη συνέχεια, το δείγμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένο διαγνωστικό εργαστήριο για τη μελέτη του καρυότυπου του εμβρύου. 

Οι παραπάνω μέθοδοι έχουν ένα μικρό ποσοστό αποβολής (1/500- 1/1000), ωστόσο η πληροφορία που παρέχεται στο ζευγάρι είναι αναντικατάστατη. Σε περίπτωση που επιθυμείτε να υποβληθείτε σε κάποια από τις δύο μεθόδους, θα σας δοθούν σχετικές αναλυτικές οδηγίες για τη διαδικασία πριν και μετά την επέμβαση. Στις γυναίκες με ιστορικό πρόωρου τοκετού συνιστάται μέτρηση μήκους τραχήλου κάθε 1-2 εβδομάδες ενώ στις γυναίκες χωρίς ιστορικό ενδείκνυται να πραγματοποιείται μία φορά σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου. Επίσης, ενδείκνυται σε περιστατικά πρόωρου τοκετού όπως οι πρόωρες συσπάσεις της μήτρας ή η κολπική αιμόροια. Η διακολπική υπερηχογραφική μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας είναι ασφαλής και αξιόπιστη.

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT).

Πρόκειται για μία νεότερη εξέλιξη στον προγεννητικό έλεγχο για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Συχνά εμφανίζεται στα ΜΜΕ ως “η εξέταση που ανιχνεύει το σύνδρομο Down από το αίμα της μητέρας”.

Πώς γίνεται και ποια είναι η επιστημονική του βάση;

Η εξέταση γίνεται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Μέσα στο αίμα μας υπάρχει μια ποσότητα γενετικού υλικού (DNA) η οποία βρίσκεται ελεύθερη και προέρχεται από κύτταρα που νεκρώνονται και λύονται (cell-free DNA, cgDNA).

Με τις σύγχρονες δυνατότητες, ο NIPT στοχεύει στην ανίχνευση των συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, δηλ. του συνδρόμου Down (τρισωμία 21- Τ21), του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18- Τ18) και του συνδρόμου Patau (τρισωμία 13- Τ13), καθώς και του φύλου του εμβρύου με πολύ μεγάλη ακρίβεια. Τα ποσοστά ανίχνευσης ελαττώνονται σημαντικά για τις ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου, τους μωσαϊκισμούς και τις χρωμοσωμικές μεταθέσεις.

Η εξέταση δεν είναι πάντοτε εφικτή. Το κλάσμα του εμβρυικού cfDNA διαφέρει ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της μητέρας και του εμβρύου (π.χ. μικρότερο ποσοστό στις παχύσαρκες γυναίκες, μεγαλύτερο στα έμβρυα με σύνδρομο Down), ενώ το 2- 6% των δειγμάτων δεν αποφέρουν αποτέλεσμα.
Πρόσφατη δημοσίευση αναφέρει ότι, σε έμβρυα που υποβλήθηκαν σε αμνιοπαρακέντηση ή CVS λόγω υψηλού κινδύνου για σύνδρομο Down βάσει υπερηχογραφικών ευρημάτων, των οποίων τα χρωμοσώματα ήταν όντως παθολογικά, το 1/3 των περιπτώσεων είχε χρωμοσωμική ανωμαλία διαφορετική από τις Τ21/13/18, συνεπώς ο NIPT με τις δυνατότητες που διαθέτει σήμερα δεν είναι εφικτό να τις ανιχνεύσει.
Το αποτέλεσμα λαμβάνεται ως στατιστική πιθανότητα επομένως, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος στην παρούσα μορφή του, δεν δύναται να υποκαταστήσει την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη τροφοβλάστης με διαγνωστική ακρίβεια.