Άρθρα

Μεταλλάξεις στο γονίδιο FOXG1 έχουν συσχετιστεί με τη συγγενή παραλλαγή του συνδρόμου Rett (RTT) από την πρώτη περιγραφή δύο ασθενών το 2008. Η συνεχής συσσώρευση κλινικών δεδομένων υποδεικνύει ότι η παραλλαγή FOXG1 του RTT αποτελεί διακριτό φαινότυπο, που περιλαμβάνει κυρίως Read more…

Σύμφωνα με τη σύγχρονη βιβλιογραφία, η προγεννητική διάγνωση βασίζεται στην ακριβή απεικόνιση των ευρημάτων, ώστε να καθοριστεί η κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση πιθανών συγγενών ανωμαλιών. Παράγοντες όπως η ηλικία της μητέρας, η απουσία ή υποπλασία του ρινικού οστού, η αυξημένη αυχενική Read more…

Η μελέτη αυτή επικεντρώνεται στη συσχέτιση της πρωτεΐνης PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) με την παρουσία συγγενών ανατομικών ανωμαλιών της μήτρας κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η PAPP-A είναι μια πρωτεΐνη του πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη και θεωρείται Read more…